Attività di Ricerca

L’associazione Italiana Malati Osteodistrofia di Paget si propone di sostenere la ricerca sulla malattia ossea di Paget mediante lo sviluppo ed approfondimento di alcune linee di studio riguardanti aspetti epidemiologici e clinici che vedono la collaborazione di vari centri specialistici Italiani.

In particolare, sono attualmente in corso i seguenti progetti di ricerca:

Epidemiologia della malattia ossea di Paget

Da alcuni anni è stato istituto un Registro Italiano dei Malati affetti da Osteodistrofia di Paget. Tramite l’utilizzo di tale registro è attualmente in corso uno studio Epidemiologico approfondito sulla malattia di Paget che vede la collaborazione delle Università di Torino per l’Italia settentrionale, dell’Università di Siena per l’Italia centrale e dell’Università di Napoli per l’Italia meridionale. Le informazioni utili vengono raccolte mediante compilazione di un questionario riguardante fattori geografici, ambientali, le caratteristiche cliniche e lo stile di vita. Dati preliminari avrebbero dimostrato una maggiore prevalenza della malattia in soggetti che abitano od hanno abitato in zone rurali rispetto a coloro che abitano in città così come in soggetti a stretto contatto con animali. Questa indagine ha già dato i suoi primi frutti che sono stati pubblicati nella maggiore rivista internazionale del settore (Journal of Bone and Mineral Research).

Uno studio più ampio è tuttora in corso ed è ancora possibile aderire a tale iniziativa. Qualora seguiste presso il vostro Istituto pazienti affetti da malattia ossea di Paget e foste interessati a partecipare, contattateci tramite e-mail. Vi sarà quindi inviato il questionario preparato appositamente per raccogliere i dati dei vostri pazienti e saremo a vostra completa disposizione per eventuali supporti e chiarimenti.

Responsabili dello studio

Dott. Marco di Stefano

Dipartimento di Medicina Interna
Università di Torino
E-mail: mdistefano@molinette.piemonte.it

Prof. Luigi Gennari

UOC Medicina Interna e della Complessità – AOU Senese – Policlinico Santa Maria alle Scotte

Viale Bracci 53100 Siena – Email: luigi.gennari@unisi.it

Dott. Domenico Rendina

Dipartimento di Medicina clinica e Chirurgia Università degli Studi di Napoli Federico II – Email. domenico.rendina@unina.it

Dott.ssa Daniela Merlotti

UOC Medicina Interna e della Complessità – AOU Senese – Policlinico Santa Maria alle Scotte

Viale Bracci 53100 Siena – Email: daniela.merlotti@ao-siena.toscana.it

Genetica della Malattia Ossea di Paget

Da alcuni anni è ormai noto il ruolo di alcuni fattori genetici nell’eziopatogenesi della malattia ossea di Paget. Le segnalazioni di casi familiari della malattia sono in crescente aumento. Inoltre studi recenti hanno individuato la presenza di alcune mutazioni a livello del gene del sequestosoma (SQSTM1), sia in casi a documentata familiarità che in casi non familiari. Tra il 10 ed il 20% circa dei malati di Paget (in relazione all’area geografica) presentano una mutazione in tale gene. Probabilmente anche altri geni potrebbero essere associati alla malattia. L’A.I.P., in collaborazione con il Dipartimento di Medicina Interna, Scienze Endocrino-Metaboliche e Biochimica dell’Università di Siena si propone di effettuare l’analisi delle mutazione del gene SQSTM1 sui malati affetti da osteodistrofia pagetica. I costi saranno interamente coperti dalla A.I.P. Dati preliminari sulla popolazione afferente al centro di Siena hanno evidenziato la presenza di una particolare mutazione del gene SQSTM1 (P392L) in circa il 10% dei pazienti. Questa analisi, ripetuta su larga scala, consentirà di ottenere informazioni più precise sui casi di malattia geneticamente determinati e sull’esistenza di eventuali differenze cliniche in relazione al tipo di mutazione. Contemporaneamente, sarà possibile individuare eventuali familiari non affetti, ma portatori della mutazione e quindi a rischio di sviluppare la malattia. Qualora seguiste presso il vostro Istituto pazienti affetti da malattia ossea di Paget e foste interessati a partecipare, contattateci tramite e-mail ; saremo a vostra completa disposizione per eventuali supporti e chiarimenti.

Responsabile dello studio:

Prof. Luigi Gennari
Dipartimento di Medicina Interna
Scienze Endocrino-Metaboliche e Biochimica Università di Siena,
E-mail: gennari@unisi.it

Dott. Vito Guarnieri

U.O.C. Genetica Medica; IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II; Viale Padre Pio 7; 71013 SAN GIOVANNI ROTONDO (FG). Email: v.guarnieri@operapadrepio.it 

DOTT.SSA Maria Materozzi:  

Unità di malattie legate all’invecchiamento Ospedale San Raffaele Milano – email: materozzi.maria@hsr.it

Complicanze cardiovascolari nella malattia ossea di Paget

Alcuni studi hanno sottolineato l’associazione fra malattia ossea di Paget e sistema cardiovascolare. In particolare è stata evidenziata una maggiore prevalenza di calcificazioni a livello valvolare cardiaco e di processi aterosclerotici carotidei così come di sindromi ad alta portata. Tuttavia tali dati non sono molto recenti e riguardano piccole casistiche. Il nostro scopo è quello di sottoporre i pazienti pagetici ad un ampio screening per lo studio dell’apparato cardiovascolare mediante ecocardiografia ed eco-color-doppler dei vasi epiaortici per avere informazioni a riguardo ed eventuali conferme in un ampio campione di popolazione. Qualora seguiste presso il vostro Istituto pazienti affetti da malattia ossea di Paget e foste interessati a partecipare, contattateci tramite e-mail ; saremo a vostra completa disposizione per eventuali supporti e chiarimenti.

Responsabile dello studio:

Dott. Roberto Valenti,
Dott. Carlo Pondrelli,
Dott. Alberto Palazzuoli
Department of Internal Medicine, Endocrine-Metabolic Sciences and Biochemistry, University of Siena, Siena, Italy

Marcatori di rimodellamento osseo nella malattia ossea di Paget

Nella pratica clinica la fosfatasi alcalina totale e l’isoenzima osseo sono attualmente i markers più utilizzati nella diagnosi e nel follow up terapeutico della malattia ossea di Paget. Tuttavia studi recenti hanno sottolineato l’importanza di altri markers quali l’osteoprotegerina (OPG), il RANKL e la catepsina K che potrebbero essere utilizzati in futuro anche nel caso della malattia ossea di Paget. Per confermare questa ipotesi abbiamo in programma di valutare tali markers in un ampia casistica di pazienti pagetici allo scopo di verificarne la reale sensibilità e specificità e l’eventuale applicazione clinica.

Responsabile dello studio:

Prof. Giuseppe Martini
Department of Internal Medicine, Endocrine-Metabolic Sciences and Biochemistry,
University of Siena, Siena, Italy
E-mail: martinig@unisi.it

Biologi:

DOTT.SSA Barbara Lucani 

UOC Medicina Interna e della Complessità AOU Senese, Siena. Email: barbara.lucani@unisi.it 

DOTT.SSA Maria Materozzi:  

Unità di malattie legate all’invecchiamento Ospedale San Raffaele Milano – email: materozzi.maria@hsr.it